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A especialidade de Genética Médica abrange todas as faixas etárias e trata de todo o tipo de doenças hereditárias e/ou congénitas. As características transversais desta especialidade fazem com que uma pessoa possa beneficiar de uma consulta de Genética Médica em diferentes fases da vida em múltiplas circunstâncias.
Pode ser útil para esclarecer a causa de determinada doença ou, no caso da pessoa ser saudável, qual o risco de vir a desenvolver uma doença familiar. Nas doenças da vida adulta os motivos de consulta mais comuns são as doenças oncológicas, cardíacas ou neurológicas.
Motivos da consulta de Genética Médica
Um dos motivos de consulta comum é ter um familiar com diagnóstico de doença cardíaca como miocardiopatias, arritmias ou morte súbita, familiar com diagnóstico de cancro, como cancro de mama ou intestino, familiar com doença neurológica, por exemplo demência, como doença de alzheimer ou parkinson.
Noutras fases específicas da vida, como para planeamento familiar, a consulta de aconselhamento genético pré-concecional, pode ajudar a esclarecer qual a probabilidade de transmitir determinada doença a um filho.
Ainda durante a gravidez a consulta de genética pré-natal colabora no esclarecimento de causas de malformações no feto, como cardiopatia congénita, anomalia do sistema nervoso central ou até situações mais comuns como a restrição do crescimento fetal.
Na faixa etária pediátrica a área de atuação é muito vasta, sendo que os motivos mais comuns são o esclarecimento de patologia do neurodesenvolvimento, como o atraso do desenvolvimento psicomotor ou epilepsia, a anomalia congénita, como fenda lábio-palatina, defeito dos membros, hipermobilidade articular ou ainda baixa estatura.
Infelizmente, ainda há muito desconhecimento na população em geral relativamente à utilidade da especialidade de Genética Médica. Há muitos mitos e falsas crenças relativamente a este tópico, seja porque falsamente está associada exclusivamente a doença rara ou a aspetos mais técnicos e laboratoriais.
Simplificando a resposta à questão “Quem pode beneficiar de uma consulta de Genética Médica?”, devem recorrer a esta consulta todas as pessoas com doença genética confirmada ou suspeita de doença genética, e ainda se na família existir alguma destas situações – simples assim.
Marque a Consulta de Genética Médica com a Dr.ª Diana Antunes através do número +351 217 714 000 ou do formulário de marcações do nosso site.
Dr.ª Diana Antunes
Especialista em Genética Médica
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