+351 217 714 000
O diagnóstico de demência abrange um conjunto heterogéneo de doenças neurodegenerativas que se caracterizam por declínio cognitivo, vulgarmente chamadas perdas de faculdades. Neste conjunto de doenças encontram-se várias doenças raras hereditárias, tal como a Demência Fronto-Temporal (DFT).
As mutações genéticas mais frequentemente associadas ao gene DFT encontram-se nos genes C9orf72, GRN e MAPT, de hereditariedade autossómica dominante e probabilidade de transmissão à descendência de 50%.
Em Portugal a expansão do C9orf72 é uma das formas mais comuns de doença neurodegenerativa, podendo associar-se a manifestações motoras na forma de esclerose lateral amiotrófica (ELA). Estes testes genéticos são realizados através de uma simples análise ao sangue, e apesar de dispendiosos, em Portugal são gratuitos através do Sistema Nacional de Saúde.
Os familiares de doentes com DFT, geneticamente confirmada, podem saber se poderão vir a desenvolver a doença através de um teste genético pré-sintomático, realizado em contexto de consulta de Genética Médica.
Para suporte e mais informações:
Teria Dom Quixote de La Mancha uma Demência?
Dr.ª Diana Antunes
Especialista em Genética Médica no Hospital Cruz Vermelha
Siga as nossas redes sociais – Facebook, Instagram, LinkedIn e YouTube – e fique a par de tudo o que se passa no Hospital Cruz Vermelha.